Parcela substancial da população apresenta níveis de inteligência inferiores aos considerados normais. A DI se caracteriza pela redução significativa das habilidades cognitivas bem como por prejuízos no comportamento adaptativo, o que leva a dificuldades na interação social, na comunicação, no raciocínio e, por consequência, na aprendizagem de modo geral.
Pode se apresentar em níveis variados de comprometimento, e podem ser reconhecidos os níveis leve, moderado, severo e profundo. Cerca de 85% dos casos são leves, podem passar desapercebidos por muitos anos e ser confundidos com outras condições.
O instrumento mais adequado para o diagnóstico de DI é a avaliação neuropsicológica.